Metabolic Risk and Body Composition in Children, Born Small for Gestational Age with Genetic Syndromes (Prader-Willi, Silver-Russell Syndrome and Others // Метаболитен риск и телесен състав при деца, родени малки за гестационната си възраст поради налични генетични синдроми (Prader-Willi, Silver-Russell и други)

Abstract

Prader-Willi syndrome (PWS) and Silver-Russell syndrome (SRS) are rare endocrine disorders characterised not only by typical dysmorphic features but also by significant differences in metabolic profiles and body composition. Although PWS and SRS share similar features – the same mechanism of genetic defects, low birth weight, specific body composition, short stature and required treatment with recombinant growth hormone, they cannot be categorised under similar metabolic health profiles. In PWS patients, a favourable metabolic profile has been observed in comparison to controls, although the potential for metabolic deterioration in the absence of weight control should be considered. In contrast, SRS patients exhibit impaired metabolic parameters from early childhood, aligning them with the small to gestational age cohort. The results from our study both independently and as a confirmation of already established trends in worldwide databases highlight the necessity for systematic and detailed assessments of anthropometric parameters, metabolic profiles, body composition, and quality of life in these two rare endocrine disorders in routine clinical practice. Such evaluations aim to prevent obesity and related metabolic complications in PWS patients, as well as facilitate early detection of metabolic deterioration in the high-risk SRS group. For this reason, those patients must be referred to national Rare Disease Expert Centers, where patients can receive specialised care from trained professionals.

Синдромът на Прадер-Вили (ПВС) и синдромът на Силвър-Ръсел (СРС) са редки ендокринни заболявания. Те се характеризират не само с характерен дизморфизъм но и с изразени специфики в метаболитния профил и телесната композиция. Свързващите звена между двете състояния–генетичния дефект, ниското тегло при раждане, особената телесна композиция и нуждата от лечение с рчРХ се оказват недостатъчни, за да ги поставят под общ знаменател по отношение на метаболитното здраве. При пациентите с ПВС се потвърди по-благоприятен метаболитен профил спрямо контроли, като трябва да се вземе под внимание възможността от влошаването на тези показатели при липса на контрол на теглото. При СРС отново се установиха влошени метаболитни параметри от ранна детска възраст, което затвърждава принадлежността им към МГВ кохортата. Резултатите от настоящия дисертационен труд сами по себе си и като потвърждение на вече доказани закономерности в световната литература определят необходимостта от системна и детайлна оценка на антропометричните показатели, метаболитния профил, телесната композиция и качеството на живот при тези две редки ендокринни заболявания в ежедневната клинична практика с цел превенция на затлъстяването и причинените от него метаболитни усложнения в групата на пациентите с ПВС, както и за ранното им откриване във високорисковата група на пациентите със СРС. Условие за постигане на това е реферирането им в експертните центрове по редки болести у нас, с цел адекватна грижа от специфично подготвени специалисти.