Cytogenetic and Molecular Cytogenetic Findings in Patients with Reproductive Failure // Цитогенетични находки при пациенти с репродуктивна недостатъчност

Abstract

Репродуктивните нарушения (РН) включват разнообразни, широко разпространени проблеми (инфертилитет, аборти, мъртви раждания и др.). Хромозомните аберации (ХА) в един от двамата партньори (в 2-8%) се считат за една от причините за намалената фертилност при тези двойки. Хромозомните полиморфизми (ХП) са нормални варианти в хромозомите, без фенотипна изява, но с възможен клиничен ефект. Целта беше да се установи и анализира вида, честотата и клиничното значение на ХА и ХП при пациенти с РН. Бяха изследвани 1733 пациента за период 2004-2019. При всички беше проведен конвенционален цитогенетичен анализ на резолюция 400-550 бенда и молекулярно-цитогенетичен анализ при 20 лица. ХА бяха намерени в 110 от изследваните пациенти (6,35%), като жените са два пъти повече от мъжете. Най-много ХА бяха открити при пациентите с комбинирана репродуктивна история (40,9%). Структурните аберации са почти два пъти повече от бройните. Бройните нарушения включват само половите хромозоми, в 91,9% са представени в мозаичен вариант, основно в лица от женски пол. От структурните аберации, 88,6% са в пълна форма, най-честа е транслокацията. ХП беше намерен в 173 пациента (9,98%), като мъжете са повече от жените. Най-често срещаната находка беше inv(9)(qh) (23,7%). Y хромозомен полиморфизъм беше намерен в 31 мъже. Бяха открити и два редки случая на ХП включващ центромерните региони на хромозоми 19 и 20. В 1 пациент беше разкрито субтеломерно преустройство. Относителния дял на двойките с РН нараства непрекъснато. Резултатите от проучването разкриха причините в 6,35% от тези двойките. Намереният значително висок процент ХП подчертава необходимостта от оценяване и на неговата роля в двойки с РН у нас.

Reproductive failure (RF) includes problems such as infertility, RSA, stillbirths and other. Chromosomal aberrations in one of the partners (in 2-8%) are considered to be one of the causes of reduced fertility in these couples. Chromosomal polymorphisms are described as normal variants at chromosomal regions with no impact on the phenotype, but they could correlate to infertility and RSA. We aim to establish and analyse the type, frequency and clinical significance of chromosomal abnormalities and polymorphic variants in patients with RF. A total of 1733 patients between 2004-2019 were investigated by conventional cytogenetic analysis. Molecular cytogenetic analysis was performed on 20 selected patients. Chromosomal aberrations were found in 110 patients (6,35%). Most of them were found in patients with a combined reproductive history (40.9%). Structural aberrations were almost twice as many as the numerical. The numerical aberrations included only sex chromosomes, in 91.9% in a mosaic variant, 88.2% were affected females. Of the structural aberrations, 88.6% were in full form, of which the most common was translocation. Chromosomal polymorphisms were found in 173 patients (9,98%). The most frequent finding was inv (9) (qh) (23,7%). An Y chromosome polymorphism was found in 31 males. Two rare cases of polymorphism, involving the centromere regions of chromosomes 19 and 20. were also found. Subtelomeric chromosomal rearrangement was detected in 1 patient. The relative share of couples with RF is constantly growing. The results of the study revealed the causes in 6.35% of these couples. The found significantly high percentage of polymorphism emphasizes the need to assess its role in couples with RF in our country.