Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Cystic Fibrosis // Генотип-фенотип корелация при пациенти с кистозна фиброза

Abstract

Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Cystic Fibrosis // Генотип-фенотип корелация при пациенти с кистозна фиброза Genotype-phenotype correlations in patients with cystic fibrosis have been interesting since the end of the 20th century. Still, the present thesis is the first research on the subject, including cystic fibrosis patients from Northeastern Bulgaria. Besides the affirmative nature of the study, namely, that class I and class II mutations are associated with more severe phenotypic manifestations on the part of the respiratory system, GIT and others - sweat test, CFRD, respectively, worse prognosis, emphasis was also placed on the diagnosis of cystic fibrosis based on alarming symptoms. Their recognition is of particular importance for Bulgaria due to the lack of mass nеоnatal screening, and although it is included in the program for Maternal and Child Health, in the coming years, these alarming symptoms will still be relied on for unscreened patients. The role of early recognition of cystic fibrosis is constantly growing, especially with the therapeutic options available to developed countries and 2019 Bulgaria. The proven benefits of modulating therapy are another reason for striving to confirm the diagnosis before the development of severe and irreversible changes, especially in the lungs of CF patients. Our findings on genotype-phenotype correlations in cystic fibrosis have practical implications. They not only aid in predicting the disease's progression and preventing complications but also in diagnosing the condition by identifying the underlying genotype based on alarming phenotypic manifestations.

Генотип-фенотип корелациите при пациентите с муковисцидоза представляват интерес от края на 20 век, но настоящият дисертационен труд е първата разработка по темата, включваща болните от муковисцидоза от Североизточна България. Освен потвърдителния характер на проучването, а именно, че мутациите от клас I и клас II се асоциират с по-тежки фенотипни прояви от страна дихателната система, ГИТ и други – потен тест, CFRD, съответно по-лоша прогноза, се наблегна и на диагностицирането на муковисцидоза на база алармиращи симптоми. Разпознаването им е от особено значение за България поради липсата на масов нeoнатален скрининг и въпреки, че е заложен в програмата за Майчино и детско здравеопазване, в следващите години все още ще се разчита на тези алармиращи симптоми за нескринираните пациенти. Ролята на ранното разпознаване на муковисцидозата нараства непрекъснато, особено с терапевтичните възможности, с които разполагат развитите страни, а от 2019 година и България. Доказаните ползи от модулиращата терапия са още една причина за стремеж към потвърждаване на диагнозата преди развитието на тежки и необратими промени, най-вече в белия дроб на пациентите с муковисцидоза. Генотип - фенотип корелациите при муковисцидоза са от полза както за предвиждане хода на заболяването и превенция на усложненията, така и за диагностициране чрез търсене на подлежащ генотип на база алармиращи фенотипни прояви.