Diagnostic Possibilities of Imaging Methods in Skeletal Dysplasias /// Диагностични възможности на образните методи при скелетни дисплазии

Abstract

Post-mortem рентгенографията на скелета единствено осигурява необходимата информация за осъществяване на адекватен диагностичен процес при леталните скелетни дисплазии. Пренаталната ехография в определени срокове е най- информативният метод за диагностициране на леталните и проявените с раждането нелетални скелетни дисплазии. Съвместното интерпретиране на симптомите от образната диагностика с данните от анамнезата, клиничният статус, лабораторните изследвания и генетичното консултиране е задължително условие за точната диагноза при скелетните дисплазии. Екипният принцип на работа в тази деликатна област е гаранция за диагностична коректност. За първи път у нас са представени обобщени резултати от проучване на скелетни дисплазии в многостранен аспект - пренатална диагностика, методи на изследване, унаследяване, клинико- рентгенологични параметри, усложнения, прогноза. Създаден е рентгенологичен диагностичен справочник на скелетните дисплазии, съобразен с времето на появата на белезите им. На базата на този справочник е създадена компютърна програма, разработена от CHRISSOFT.Co., Варна.

Only post-mortem radiography provides the necessary information for an adequate diagnostics of lethal skeletal dysplasia. At a certain timeframe prenatal echography is the most informative method for diagnosing lethal and non-lethal manifested by birth skeletal dysplasia. Joint interpretation of imaging results along with medical history, clinical status, laboratory tests and genetic counselling is a mandatory condition for diagnostics of skeletal dysplasia. Teamwork is a guarantee of diagnostic correctness. Summarized results of multifaceted study of skeletal dysplasias - prenatal diagnostics, methods of investigation, inheritance, clinical and radiological parameters, complications, and prognosis are presented for the first time in Bulgaria. A radiographic diagnostic guide to skeletal dysplasia was developed, consistent with the time of appearance of the symptoms. A software based on this guide was developed by CHRISSOFT.Co., Varna.