Live Microstructural Analysis of Rare Eye Diseases with Modern Technologies // Микроструктурен анализ на живо на редки очни заболявания със съвременни технологии

Abstract

Редките болести (РБ) са хетерогенна група от заболявания, които могат да се дефинират като патологични състояния с ниска заболеваемост и болестност. Към днешна дата са известни над 7000 редки болести от които над 900 са редки очни заболявания. Към днешна дата едва 5% от редките болести имат лечение. Редките болести страдат от липса на данни, не само за тяхното навременно и правилно лечение и необходими грижи, но и за тяхната диагностика и превенция. Повечето пациенти с рядко заболяване претърпяват дълъг и сложен път до поставяне на правилната диагноза. В световен мащаб приблизително един на 1000 души е засегнат от генетично заболяване на очите. В Европа редките очни заболявания са водещата причина за намалено зрение и слепота при деца и млади хора. Дисертационния труд е разработен с цел подобряване грижите за пациентите с редки очни заболявания. Проследявайки пътя на пациентите с редки очни заболявания и извършената оценка на регистрационния режим в Европейския съюз и България е създаден алгоритъм за регистриране на рядко очно заболяване и експертен център. Съществен принос е включването на рядко очно заболяване в Националния списък за редки болести и създадените алгоритми за регистриране на експертен център и проследяване на пациенти с редки очни заболявания. Доказана е ролята на високотехнологичната апаратура в диагностиката и проследяването на тези заболявания и необходимостта от аналитично, унифицирано събиране на данни.

Rare diseases (RD) are a heterogeneous group of diseases defined as pathological conditions with low incidence and morbidity. More than 7,000 rare diseases are known, of which more than 900 are rare eye diseases, and only 5% of rare diseases can be treated. Rare diseases are deficient in data, not only for their timely and proper treatment and necessary care but also for their diagnosis and prevention. Most patients with a rare disease have a long and complicated journey to the correct diagnosis. Worldwide, approximately one in 1,000 people is affected by a genetic eye disease. In Europe, rare eye diseases are the leading cause of reduced vision and blindness in children and young people. The thesis aims to improve care for patients with rare eye diseases. Following the path of patients with rare eye diseases and the evaluation of the registration regime in the European Union and Bulgaria, an algorithm for registering rare eye diseases and an expert centre was created. A significant contribution is the inclusion of a rare eye disease in the National List of Rare Diseases and the created algorithms for the registration of an expert centre and follow-up of patients with rare eye diseases. The role of high-tech equipment in the diagnosis and follow-up of these diseases and the need for analytical, unified data collection have been proven.