Feasibility of Some Echocardiographic Techniques and microRNAs for Detecting Subclinical Myocardial Damage in Children and Young Adults with Beta-Thalassemia Major // Възможности на някои ехокардиографски техники и микроРНКи за установяване на субклинична миокардна увреда при деца и млади възрастни с бета таласемия майор

Abstract

Въпреки безспорния прогрес през последните години в лечението на бета-таласемия майор водещите причини за болестност и смъртност при тези пациенти остават сърдечно-съдовите заболявания. Предвид краткия период от изявата на клинични симптоми до разгърнатите прояви на сърдечна увреда, целта на труда е да установи има ли ранни изменения в сърдечната функция при младите асимптомни пациенти с бета-таласемия майор, и могат ли те да се установят посредством съвременни ехокардиографски техники и някои микроРНКи. Проведеното изследване е тип „случай-контрола“, което обхваща общо 27 деца и млади пациенти с бета-таласемия майор до 25 г., както и 51 здрави контроли. Настоящият дисертационен труд потвърди наличието на изменения в сърдечната функция, вследствие на заболяването бета-таласемия майор и отлагането на желязо в миокарда от ранна възраст. Тези начални промени могат да се идентифицират посредством съвременни ехокардиографски техники включващи тъканен Доплер и новият показател за миокардна деформация – глобален лонгитудинален стрейн. Това би подпомогнало своевременната диагностика на начална субклинична миокардна увреда, с което ще се допринесе за по-добрата грижа за пациентите започваща от детска възраст.

Despite undeniable progress in recent years in the treatment of Beta-thalassemia major (BTM), cardiovascular disease remains the leading cause of morbidity and mortality in these patients. Given the short period from the onset of clinical symptoms to the full-blown manifestations of cardiac damage, this work aims to determine whether there are early alterations in cardiac function in young asymptomatic patients with beta-thalassemia major and whether these can be detected using modern echocardiographic techniques and some microRNAs. The present study was a case-control study that included a total of 27 children and young patients with beta-thalassemia major up to 25 years of age and 51 healthy controls. Our thesis research confirmed the presence of alterations in cardiac function due to beta-thalassemia major and iron deposition in the myocardium from an early age. Modern echocardiographic techniques can identify these initial changes, including tissue Doppler imaging and the new index of myocardial deformation, global longitudinal strain. This would aid in the timely diagnosis of early subclinical myocardial injury, thereby contributing to better patient care starting in childhood.