Genetic-Diagnostic Study of School- Age Children with Mental Disabilities /// Генетико-диагностично проучване при лица с умствено изоставане в училищна възраст

Abstract

[EN] The incidence and the spectrum of causes of mental retardation, as well as the size and relative distribution of those with a genetic nature among the registered mentally retarded school-age children from Pleven were revealed within a population genetics study. Progressively, a multi-source method of coverage, methods for cause identification (anamnestic-documentary, clinical research, genealogy, cytogenetic) and etiological (incl. genetic) classification of the contingent covered in the study, were incorporated. Distribution level of 12 per 1,000 for gender index - 1, .4 presented separately, and for mild and severe mental retardation, were revealed. It was found that 24.6% of cases had a genetic origin (chromosomal 8.7%), mood disorders - 11.4 percent, with established multifactorial genesis - 1.9 percent, syndromes with unclear genetic nature - 2.6 percent, 14.3 percent related to exogenous factors, 61.1 percent had a vague etiology, and 41.9 percent of the cases were of suspected multifactorial genesis with polygenic predisposition. The level of mental retardation was not a determining factor in the genetic-diagnostic effort to clarify the etiology of mental retardation. Both groups were etiologically heterogeneous.

[BG] В условия на популационно-генетично проучване се разкри разпространението и спектъра на причините за умствено изоставане, както и размера и относителното разпределение на тези с генетичен характер сред регистрирани за УмИ лица в училищна възраст от гр Плевен. Поетапно се вкючва многоизточников метод на обхващане, методи за идентификация на причината /анамнестично-документален, клинично изследване, генеалогичен, цитогенетични/ и етиологично /включ. генетично/ класифициране на обхванатия контингент лица. Разкрива се ниво на разпространение 12 на 1000 при полов индекс - 1,.4, представени поотделно и за лека и тежка степен-УмИ. Установява се, че 24,6 процент от случаите са с генетичен произход /хромозомни 8,7 процент, Менделиращи - 11,4 процент , с доказана мултифакторна генеза - 1,9 процент, синдроми с неизяснена генетична природа - 2,6 процент, 14,3 процент са свързани е екзогенно въздействащи фактори, 61,1 процент са с неясна етиология , като за 41,9 процент се подозира мултифакторна генеза с полигенна предиспозиция. Степента на УмИ не е определящ фактор в генетико-диагностичния стремеж за изясняване етиологията на УмИ. И двете групи са етиологично хетерогенни.