Genetic Diagnostic Study among Pediatric Patients with Hereditary Pathology Who Received Genetic Counselling // Генетико-диагностично проучване при лица в детска възраст с наследствена патология, преминали през кабинета за генетично консултиране

Abstract

Наследствените заболявания и вродените аномалии са свързани със сериозни неблагоприятни последици за педиатричните пациенти, техните семейства, здравните системи и обществото. Кабинетът за медико-генетична консултация има съществено значение в мултидисциплинарния процес по разкриване генетичната етиология на болести и предразположения. Дейността му е свързана с: назначаване и интерпретиране на лабораторни генетични изследвания и консултиране на пациента и родственици за подпомагане репродуктивното поведение и генетична профилактика. Предпоставка за разработване на настоящия дисертационен труд бе липсата на достатъчно проучвания за ефекта от работата на генетично-консултативни центрове с педиатрични пациенти в нашата страна и все по-голямото търсене на генетични услуги. Поставената цел - дескриптивно-епидемиологична оценка и проучване ефекта от дейността на генетичната консултация като подход за клинико – генетична диагностика при лица със съмнение за наследствена патология. Проучването включва 3 124 лица на възраст от 0 до 18 години и обхваща период от десет години. Получените резултати дават възможност на база диагностична разкриваемост на генетичните лабораторни методи и инструменти за консултативна практика да се направи сравнение и изведат най-ефективни показания за насочване при търсене на генетичната етиологична диагноза.

Hereditary diseases and congenital anomalies are associated with serious adverse consequences for paediatric patients, their families, the health systems, and society. Medical-genetic counselling is essential in the multidisciplinary diagnostic process for revealing the genetic aetiology of diseases and predispositions. Its activity involves referrals by indication and/or genetic analysis of tests, as well as counselling the patient relatives in order to support reproductive behaviour and genetic prophylaxis. The lack of sufficient studies on the effect of medical-genetic counselling centres’ activity among paediatric patients in our country, along with increasing reference to genetic services, was a prerequisite for research. The thesis aimed to present a descriptive epidemiological assessment and study of the effect of the genetic counselling activity as an approach for the clinical-genetic diagnosis in persons with suspected hereditary pathology in childhood based on the experience of the University Genetic Counselling Unit for a period of ten years. The study included 3,124 individuals aged 0 to 18 for a period of ten years. Based on the diagnostic success rate of genetic laboratory methods and counselling tools, the obtained results allow us to compare and derive the most compelling indications for guidance when searching for the etiological genetic diagnosis.